Behandeling Hemo­chromatose

Behandeling primaire hemo­chromatose

De behandeling van primaire hemochromatose bestaat uit aderlatingen. Een halve liter bloed bevat 200 tot 250 mg ijzer in de vorm van hemoglobine (de rode bloedkleurstof). Bij de meeste patiënten tappen we in de eerste behandelfase elke week 500 ml bloed af. Om één gram ijzer uit het lichaam te verwijderen zijn dus 4 tot 5 aderlatingen nodig. In het beenmerg worden de bloedcellen weer vlot aangemaakt. Het ijzer, als noodzakelijke grondstof hiervoor, wordt gehaald uit de cellen waarin ijzerstapeling is opgetreden. Na verloop van tijd zal al het overtollige ijzer uit het lichaam verwijderd zijn, al kan dat soms enkele jaren duren.

Bijwerkingen

De meeste mensen hebben in het geheel geen klachten of bijwerkingen van de behandeling. Mochten deze wel optreden, met name moeheid, dan worden de aderlatingen met grotere tussenpozen (bijv. 2 weken) verricht; of er wordt per keer iets minder bloed afgetapt (bijv. 300 ml). Bij sommige mensen kost het moeite om een bloedvat aan te prikken. In dat geval kan het nuttig zijn om de aderlating steeds door dezelfde ervaren analiste of verpleegkundige te laten uitvoeren. Ook kunt u de arm opwarmen in warm water, of insmeren met een crème, waardoor de bloedvaten beter aanprikbaar worden. Tijdens de aderlatingen moet u er voor zorgen dat u voldoende drinkt, minimaal 1,5 tot 2 liter per dag. Bij hartklachten kan veel drinken problemen geven, overleg dit met uw arts.

Erytrocytaferese

Als alternatief voor een aderlating kan soms erytrocytaferese worden gebruikt. De behandeling begint hetzelfde: er wordt bloed afgenomen. Dit bloed gaat daarna direct door een machine die de rode bloedcellen eruit haalt. Het gezeefde bloed wordt weer teruggegeven aan het lichaam.
Met erytrocytaferese kan per behandeling meer ijzer worden verwijderd dan met een gewone aderlating. Dit kan handig zijn als het met aderlating niet lukt om het ijzergehalte genoeg omlaag te krijgen of als iemand aan het begin van de behandeling heel veel ijzer in het lichaam heeft.
Er zijn ook nadelen. Deze behandeling is niet beschikbaar in het Radboudumc. Deze behandeling wordt alleen op een paar locaties van Sanquin aangeboden, waardoor u verder moet reizen. Daarnaast duurt een behandeling langer dan een gewone aderlating.

IJzeronttrekkende medicijnen

Bij sommige mensen die ernstige hartklachten hebben of bij wie het absoluut niet lukt om aderlatingen te verrichten is behandeling met ijzeronttrekkende medicijnen (deferoxamine, deferipron of deferasirox) mogelijk (zie 'behandeling secundaire hemochromatose'). Deze intensieve behandeling gaat door totdat al het overtollige ijzer uit het lichaam verwijderd is. Om dat te kunnen vaststellen is regelmatig laboratoriumonderzoek nodig.

Na bovenstaande behandeling is het ijzergehalte in het lichaam weer normaal, maar door de erfelijke aanleg gaat de stapeling van ijzer door. Dit noemen we de onderhoudsfase. Daarom is een levenslange controle en behandeling nodig. Die verdere behandeling is minder belastend. Een of twee keer per jaar stellen we met een eenvoudig onderzoek vast in welke mate de ijzervoorraad in het lichaam weer gestegen is. Daarna plannen we, als dat nodig is, weer een aantal aderlatingen. Afhankelijk van uw toestand is het voldoende als “onderhoudstherapie” 2 tot 8 maal per jaar een aderlating te laten verrichten. We streven ernaar om het serum ferritine (maat voor de ijzervoorraad in het lichaam) op een normale waarde te houden. Als uw situatie stabiel is, dan is één policontrole per jaar door de internist voldoende. Hij of zij spreekt met u het aantal aderlatingen voor het komende jaar af. Bij mensen met leverbeschadiging zijn meerdere controles per jaar, met uitvoeriger onderzoek, noodzakelijk.

Resultaten

Het is dus een kwestie van tijd om al het overtollige ijzer uit het lichaam te verwijderen. Zo voorkomen we verdere orgaanbeschadiging door ijzer. Ook een aantal klachten die het gevolg zijn van de ijzerstapeling verdwijnen. Als er bij u aan het begin van de behandeling al verbindweefseling van organen is opgetreden, dan is dat niet meer terug te draaien. Ook gewrichtsklachten blijven vaak bestaan en kunnen soms nog toenemen. Hetzelfde geldt bij een beperkt aantal patiënten voor vermoeidheidsklachten. Suikerziekte wordt bij de meeste patiënten beter behandelbaar.

Behandeling secundaire hemo­chromatose

• Aderlatingen. Ondanks de bloedarmoede is het toch soms mogelijk om een secundaire hemochromatose te behandelen met aderlatingen. Dat kan natuurlijk alleen maar als de bloedarmoede niet ernstig is. De aderlatingen moeten onder zorgvuldige laboratoriumcontrole plaatsvinden om ernstige toename van de bloedarmoede te voorkomen.
• Deferoxamine (DesFeral®). Als de bloedarmoede te ernstig is, kan ijzer toch uit het lichaam verwijderd worden met behulp van deferoxamine (Desferal®). Dit is een stof met een zeer hoge aantrekkingskracht voor ijzer (een “ijzerchelator”), zo sterk dat het ijzer onttrokken wordt aan cellen met te veel ijzer. Hoe groter de hoeveelheid ijzer in het lichaam, hoe meer ijzer er per behandeling wordt vrijgemaakt. Het door Desferal gebonden ijzer verlaat het lichaam via de nieren (de urine krijgt dan een rode kleur) of via de galwegen in de ontlasting. Het effect van Desferal kan vaak versterkt worden door het slikken van vitamine C tabletten. Dit geldt echter niet voor alle patiënten. Grotere hoeveelheden vitamine C kunnen bij patiënten met een ijzerstapeling zelfs ernstige bijwerkingen geven. Overleg daarom steeds met uw arts over het innemen van vitamine C.
• Deferiprone (Ferriproc®). Langdurige behandeling met Desferal is zeer belastend voor de patiënt vanwege de bijwerkingen. Daarom wordt er gezocht naar een ijzerchelator die als tablet of capsule (oraal) kan worden ingenomen. Van Deferiprone moet u per dag meestal 3 keer 1000 mg innemen. De belangrijkste bijwerkingen zijn maagklachten, gewrichtspijn en een verstoorde aanmaak van leukocyten (witte bloedcellen). Als deze laatste bijwerking niet op tijd ontdekt wordt, kan dit ernstige gevolgen hebben. U kunt er zelfs dood door gaan. Daarom mag Deferiprone alleen worden voorgeschreven als er minstens eenmaal per 4 weken bloedcontrole plaatsvindt.
• Deferasirox (Exjade®). Dit middel bindt zich aan het ijzer en bevordert de uitscheiding via de ontlasting. Dit medicijn is bedoeld voor patiënten met secundaire vormen van ijzerstapeling bij wie deferoxamine onvoldoende werkt. De belangrijkste bijwerking is nierfunctiestoornis. Uw nierfunctie moet daarom regelmatig gecontroleerd worden in overleg met uw arts.

Voor de familie

Als u als familielid van een hemochromatose patiënt de genetisch consulent bezoekt, krijgt u eerst uitleg over de aandoening en de mogelijke gevolgen van deze aandoening. Als u hierna wilt laten onderzoeken of u ook ijzerstapelingsziekte heeft, dan vragen we om een vragenlijst in te vullen. Deze vragenlijst bevat vragen over mogelijke klachten die met de ijzerstapeling te maken kunnen hebben. Ook krijgt u de vraag om bloedonderzoek te laten verrichten. Hierbij kijken we naar de ijzerwaarden in uw bloed en of er sprake is van de bekende genverandering die de ijzerstapeling kan veroorzaken.

De vragenlijst en de bloeduitslagen bespreken we in een team van deskundigen. In dit team zijn onder andere de genetisch consulent, een klinisch geneticus, een internist en een klinisch chemicus aanwezig. Zij bespreken of er bij u sprake is van hemochromatose. Afhankelijk van de uitslagen en gemaakte afspraken, besluit het team u de uitslag schriftelijk toe te zenden of u uit te nodigen voor een gesprek met een internist. Als u hemochromatose heeft, dan verzorgt de internist de behandeling en verdere begeleiding.