Voorlezen

Wat is OPMD?

Bij oculofaryngeale spierdystrofie (OPMD = ocular pharyngeal muscular dystrophy) neemt de spierkracht langzaam af door een afbraak van de spiercellen. Vooral de spieren van de ogen (oculo) en de keel (farynx) zijn aangetast, maar ook andere spieren kunnen aangedaan zijn, bijvoorbeeld in de heupen of bovenbenen.
De ziekte is zeldzaam en komt in Nederland bij ongeveer 80 tot 100 mensen voor.

Oorzaak van OPMD

OPMD wordt veroorzaakt door een genetische afwijking in een gen op chromosoom 14. Hierdoor wordt een eiwit in de spiervezels verkeerd aangemaakt. Dit eiwit stapelt zich op in de spiervezel waardoor deze niet meer goed functioneert.
De ziekte is erfelijk en wordt autosomaal dominant overgedragen, dat wil zeggen dat elk kind van een man of vrouw met de ziekte 50% kans heeft om deze ziekte te ontwikkelen. Soms treedt de ziekte ook spontaan op.

Verschijnselen

De klachten ontstaan meestal tussen het veertigste en zestigste levensjaar, het eerst bij de oogleden en de keelspieren. De bovenste oogleden gaan hangen doordat de spieren in de oogleden worden aangetast. Na jaren gaan de oogleden voor de pupil hangen waardoor het kijken wordt belemmerd. De natuurlijke reactie is het optrekken van de wenkbrauwen en het achterover houden van het hoofd.

In de keel verliezen de spieren die het eten van de keelholte naar de slokdarm transporteren langzaam hun kracht. In het begin hebben patiënten moeite met het verplaatsen van vast voedsel als taai vlees, broodkorsten en harde groenten. Later wordt ook het doorslikken van vloeistof moeilijker. De natuurlijke reactie is langzamer eten en kleinere hapjes en slokjes nemen. Ook kan het eten regelmatig in de luchtpijp terechtkomen (wat verslikken en hoesten veroorzaakt).
Het krachtverlies in de keelspieren heeft op den duur ook invloed op de spraak. Patiënten gaan meer door hun neus praten. Als de tongspieren ook aangetast raken, wordt articuleren moeilijker.

Meestal ontstaat ook krachtverlies in de spieren van de heupen en bovenbenen waardoor eerst problemen ontstaan met traplopen en later ook met gewoon lopen. Kenmerkend voor krachtverlies in de heupen is een ‘waggelgang’.
Omdat ook andere spieren aangetast kunnen raken, komen soms ook andere klachten voor. Zo kan de mimiek (gezichtsuitdrukking) afnemen. Ook kan krachtverlies optreden in de schouders en bovenarmen. De spieren die zijn aangedaan, worden ook dunner. De klachten ontstaan en verergeren heel langzaam.

ga naar hoofdinhoud
Patiëntenzorg Aandoeningen OPMD

Wat is OPMD?

Bij oculofaryngeale spierdystrofie (OPMD = ocular pharyngeal muscular dystrophy) neemt de spierkracht langzaam af door een afbraak van de spiercellen. Vooral de spieren van de ogen en de keel zijn aangetast.

lees meer

Zorgpad: onderzoek, behandeling en nazorg

Onderzoeken

De arts stelt vragen over de klachten, hoe lang ze bestaan en of er familieleden zijn met vergelijkbare problemen. Daarna volgt lichamelijk onderzoek, waarbij de arts kijkt naar spierkracht en beweging. Soms is extra onderzoek nodig.

lees meer
Voorlezen

Onderzoeken

De arts stelt vragen over de klachten, hoe lang ze bestaan en of er familieleden zijn met vergelijkbare problemen. Daarna volgt lichamelijk onderzoek, waarbij de arts kijkt naar spierkracht, beweging van de oogleden en hoe goed u kunt slikken.

Soms is extra onderzoek nodig, zoals een slikonderzoek of een spierecho, waarbij de structuur van de spieren wordt beoordeeld. Soms wordt bloedonderzoek verricht om te kijken of er aanwijzingen zijn voor andere spierziekten.

Genetisch onderzoek

De enige betrouwbare manier om OPMD vast te stellen is genetisch onderzoek.

Daarbij wordt in het DNA gekeken naar een fout in het PABPN1-gen, dat typerend is voor deze ziekte. In sommige gevallen wordt aanvullend een spierbiopt genomen, waarbij onder de microscoop kenmerkende veranderingen in de spiervezels zichtbaar kunnen zijn.

Behandeling

Er is nog geen behandeling om de ziekte te genezen of te stoppen. Wel kunnen we helpen de klachten te verminderen.

lees meer
Voorlezen

Behandeling

Er is nog geen behandeling om de ziekte te genezen of te stoppen. Wel kan de behandeling klachten verminderen. De behandeling richt zich vooral op het verminderen van het slikprobleem, hangende oogleden en eventuele andere dagelijkse beperkingen.

Adviezen van een logopedist

Bij problemen met slikken kan een logopedist helpen. De logopedist kan adviezen geven over welke voedsel- en vloeistofstructuur het meest veilig is, hoe iemand het beste kan slikken en welke houding tijdens het eten helpt. Soms kan ook een diëtist worden betrokken om ervoor te zorgen dat iemand voldoende voeding binnenkrijgt.

Voedingssonde

Als slikken te moeilijk wordt, kan in sommige gevallen worden gekozen voor het tijdelijk of blijvend plaatsen van een voedingssonde.

Operatie van de oogleden

Hangende oogleden kunnen hinder geven bij het lezen, autorijden of andere dagelijkse activiteiten. Een oogarts kan een operatie uitvoeren waarbij de oogleden worden gelift. Hierdoor wordt het zicht beter. Soms kan een speciale bril met een steunrandje boven het ooglid helpen, waardoor een operatie niet nodig is.

Conditie behouden en hulpmiddelen

Daarnaast kunnen revalidatiearts, fysiotherapeut en ergotherapeut ondersteunen bij het behouden van conditie, het aanleren van energiebesparing en het vinden van praktische hulpmiddelen in het dagelijks leven.

Controle

Hoe vaak u op controle komt is afhankelijk van uw wensen en hoe het met u gaat.

Expertisecentrum voor Spierziekten

In het Radboudumc Expertisecentrum voor Spierziekten worden jaarlijks 1.500 kinderen en volwassenen gezien met allerlei spierziekten, ook wel neuromusculaire aandoeningen genoemd.

naar pagina

Links