Wat is MD type 1?

Er zijn 4 vormen van MD1:

De klachten ontstaan meestal na het veertigste jaar. De meeste mensen hebben vaak alleen staar van de ooglens. Soms ontwikkelt zich een lichte spierzwakte of vermoeidheid.

Mensen met deze vorm krijgen tussen hun 18e en veertigste jaar last van een langzaam toenemende spierzwakte. Voor de spieren van het gelaat worden zwakker en de kauw-, slik en ademhalingsspieren.
Ook de spieren in de onderarmen en benen worden zwakker. Het lopen van lange afstanden, traplopen en tillen en dragen van veel gewicht lukt daardoor vaak niet meer.
Ook kunnen patiënten veel last krijgen van vermoeidheid en pijn.
Een typerend verschijnsel is het vertraagd ontspannen van de aangespannen spieren.
Bij het ouder worden ontstaan problemen met concentreren, futloosheid, gebrek aan actie en meer slaap nodig hebben.
Er kunnen stoornissen van bijna alle organen ontstaan, zoals staar, hartritmestoornissen ademhalingsproblemen, en/of maag-darmstoornissen.

De intelligentie van mensen met het milde en volwassen type verschilt niet van die van gezonde mensen.

Bij de kindervorm ontstaan de klachten tussen de eerste maand na de geboorte en het 18e levensjaar. Al vroeg zijn er problemen met de ontwikkeling op 1 of meerdere vlakken (motoriek, spraak/taal of verstandelijke ontwikkeling). Sommige kinderen zijn traag in hun motorische ontwikkeling: ze gaan later staan, vallen vaak, kunnen niet goed rennen en zijn onhandig.
Door zwakke gelaatsspieren hebben kinderen met dit type een wat uitdrukkingloos gezicht, waardoor niet goed te zien is of ze blijf of verdrietig zijn. Ze hebben het soms moeilijk in de omgang met andere kinderen.
Ze hebben vaak last van vermoeidheid en kunnen zich moeilijk tot iets zetten. Ook kunnen ze extra slaap nodig hebben.
Vaak blijkt, als het kind op de basisschool zit, dat er problemen zijn met leren en gedrag. Verschijnselen van ADHD of autisme worden vaak gezien. Speciaal onderwijs kan nodig zijn, vooral als er gedrags- of concentratieproblemen bijkomen.
Buikpijn met verstopping of diarree en moeite met spreken, kauwen en slikken zijn andere mogelijke verschijnselen.
Daarnaast ontstaan ook verschijnselen van andere organen zoals bij de volwassen vorm.

De congenitale vorm (aangeboren) komt het meest voor bij kinderen van wie de moeder MD1 heeft. Baby’s met deze vorm hebben meestal erge klachten: ze zijn slap en zwak en hebben moeite met drinken en ademen.
Op kinderleeftijd hebben zij een achterstand in hun verstandelijke, motorische en vaak ook van de spraak/taalontwikkeling. Kenmerkend is een uitdrukkingloos gezicht en het´tentmondje´.
Soms hebben deze kinderen klompvoeten of bewegingsbeperking van andere gewrichten. De meeste kinderen leren uiteindelijk lopen.
Buikklachten (pijn, krampen, verstopping) komen veel voor, maar ook oorontstekingen. Daarnaast spraakproblemen, en problemen met kauwen en slikken hebben. Dit komt door zwakke mondspieren, kauwspieren en het gehemelte.
De kinderen hebben moeite met leren. Ze leren vaak wel praten en zichzelf verzorgen, maar kunnen meestal niet leren lezen en schrijven.
Daarnaast ontstaan ook verschijnselen van andere organen zoals bij de volwassen vorm.

Patiëntenzorg Aandoeningen Myotone Dystrofie (MD1)

Wat is MD type 1?

Myotone dystrofie (MD1) is een zeldzame erfelijke ziekte. Kenmerken zijn het vertraagd ontspannen van aangespannen spieren (myotonie) en een langzaam toenemende spierzwakte (dystrofie).

lees meer

Zorgpad: onderzoek, behandeling en nazorg

Diagnose bij kinderen

Om de diagnose met zekerheid te kunnen stellen is erfelijkheidsonderzoek nodig. Kinderen hebben een afspraak met verschillende specialisten van het Kinderspiercentrum.

Diagnose bij volwassenen

Onderzoek is nodig om te ontdekken of u een spierziekte heeft. Hier leest u welke onderzoeken gedaan kunnen worden als u bent verwezen naar ons expertisecentrum.

naar pagina

Behandeling

Genezing van MD 1 is niet mogelijk. Wel proberen we de gevolgen van MD 1 draaglijk te maken en complicaties te voorkomen, bijvoorbeeld door de conditie zo goed mogelijk op peil te houden of door de leefomgeving aan te passen.

Jaarlijkse controle

U komt meestal 1 keer per jaar op controle. Afhankelijk van hoe het met uw gaat en in overleg met u kan dit soms vaker of minder vaak nodig zijn.
Uw kind komt jaarlijks voor controle naar het Kinderspiercentrum. Meestal belt de arts binnen een week na de controle om te bespreken hoe de spierziekte zich ontwikkelt en of er aanpassingen nodig zijn in de behandeling en begeleiding.

Expertisecentrum voor spierziekten

In het Radboudumc Expertisecentrum voor Spierziekten worden jaarlijks 1.500 kinderen en volwassenen gezien met allerlei spierziekten, ook wel neuromusculaire aandoeningen genoemd.

In de media

Voorlezen

Afspraken en opnames op 26 juni gaan door

Op vrijdag 26 juni geldt code rood vanwege extreme hitte in grote delen van het land.

Heeft u een afspraak of opname in het Radboudumc? Deze gaan gewoon door, tenzij u een ander bericht ontvangt.

Kunt u niet komen vanwege de weersomstandigheden, neem dan contact op met de afdeling waar u de afspraak of opname heeft.

Meer informatie en adviezen? Bekijk het Nationaal Hitteplan hier.

Wat is MD type 1?

Er zijn 4 vormen van MD1:

Myotone Dystrofie (MD1) Ziekte van Steinert

Wat is MD type 1?

Zorgpad: onderzoek, behandeling en nazorg

Diagnose bij kinderen

Diagnose bij volwassenen

Behandeling

Jaarlijkse controle

Expertisecentrum voor spierziekten

Links

In de media

Afspraken en opnames op 26 juni gaan door