Erfelijkheid

Mitochondriële ziekten Onderzoek naar erfelijkheid

Als bij uw kind de diagnose mitochondriële aandoening is gesteld, kan uw arts achterhalen of soortgelijke klachten in de familie voorkomen. De oorzaak van deze aandoening ligt op het erfelijk materiaal van het lichaam, ook wel DNA genoemd. Als uitbreiding van het gezin een wens is dan is het belangrijk dat er onderzoek naar erfelijkheid plaatsvindt. Ook voor naaste familieleden kan dit van belang zijn.

Foutjes in DNA opsporen

Met de huidige technieken kunnen onderzoekersv foutjes in het DNA op te sporen. Omdat nog niet alle functies voor de genen bekend zijn (er zijn er 30.000!), is het nog niet altijd mogelijk om de erfelijke fout op te sporen. Een DNA-fout kan overgedragen worden via chromosomale overerving en maternale overerving.

Chromosomale overerving

Bij de meeste mensen zitten foutjes (mutaties) op het DNA. Een kind erft de helft van de chromosomen (23) van de moeder en de andere helft van de vader. Als er een foutje op de ene helft van het DNA zit, kan de andere helft, die wel goed is, dienen als een back-up. De ziekte komt dan niet tot uiting, maar het kind draagt het foutje wel bij zich. Wanneer beide ouders drager van hetzelfde foutje op het DNA zijn, kan bij hun kind de fout wél tot uiting komen. Dit noemen we chromosomale overerving.

Maternale overerving

 Deze vorm van overerving komt alleen bij mitochondriële aandoeningen voor. Het mitochondrion (de energiecentrale van de cel) bevat naast het erfelijk materiaal van vader en moeder, ook een stukje DNA dat alléén van moeder afkomstig is. De erfelijke fout ligt op het mitochondriële DNA en erft alleen over via de moeder. Dit noemen we maternale overerving.