Wat is MERRF?
Myoclonische epilepsie en Ragged Red vezels (MERRF) is een relatief weinig voorkomende mitochondriële ziekte met variabele symptomen. lees meerWat is MERRF?
Myoclonische epilepsie en Ragged Red vezels (MERRF) is een relatief weinig voorkomende mitochondriële ziekte met variabele symptomen.Oorzaak en ontstaan
Het wordt veroorzaakt door de 8344A>G verandering in het mitochondriaal DNA en erft over via de moeder. Er zijn ook andere veranderingen in mitochondrieel DNA die kunnen leiden tot MERRF syndroom.Alleen vrouwen geven hun mitochondriën, en dus een fout in het mitochondriële DNA, door aan hun kinderen. Een man kan een fout in zijn mitochondriële DNA niet aan zijn kinderen doorgeven.
Een vrouw die draagster is van zowel afwijkend mtDNA als gezond mtDNA, kan beide aan haar kinderen doorgeven. Het aandeel afwijkend mtDNA bij het kind kan tussen de 0% en de 100% liggen. De kans op de ziekte bij het kind neemt toe, naarmate een hoger percentage is overgeërfd. Hoeveel afwijkend mtDNA een kind zal erven en de consequenties daarvan, zijn niet goed te voorspellen. Onderzoek naar de ziekte tijdens of vóór een zwangerschap is niet geheel betrouwbaar mogelijk.
Consequenties voor familieleden
In de vrouwelijke lijn van een persoon met MERRF kunnen zowel mannen als vrouwen drager zijn van de afwijking in het mtDNA. Of zij klachten krijgen is met name afhankelijk van de hoeveelheid afwijkend mtDNA die zij hebben geërfd. Binnen een familie kunnen personen in verschillende mate aangedaan zijn.Het is mogelijk om door middel van bloed- en urineonderzoek dragerschap te testen. Dragerschap volledig uitsluiten is moeilijk, omdat het niet mogelijk is om alle weefsels van iemand te onderzoeken.
Voor eerstegraads verwanten van iemand met MERRF adviseren wij een (tenminste) éénmalig bezoek aan een internist, neuroloog of kinderarts mitochondriële ziekten, bij voorkeur in een Universitair Medisch Centrum dat in mitochondriële ziekten gespecialiseerd is. Voor de overige familieleden die drager kunnen zijn, geldt dat het belangrijk is om bij medische klachten te vermelden dat deze mitochondriële aandoening in de familie voorkomt. Dit kan van belang zijn bij de keuze van een behandeling of voor het vinden van de oorzaak van klachten. Ook adviseren we hen om jaarlijks een hartfilmpje (ECG) te laten.
Symptomen en prognose
Het eerste symptoom, meestal optredend na een aanvankelijk normale ontwikkeling, is progressieve myoclonische epilepsie, gevolgd door spierzwakte, ataxie, perifere neuropathie, inspanningsintolerantie en dementie. MERRF wordt ook geassocieerd met een kleine gestalte, gehoorverlies, verzuring (melkzuur acidose), hartspierproblemen, hartritmestoonissen (Wolf-Parkinson-White syndroom), lipomatose (vetzucht) en oogproblemen zoals bv nachtblindheid.Zorgpad: onderzoek, behandeling en begeleiding
Onderzoeken en diagnose
Na telefonische of schriftelijke consultatie, krijgt u een oproep om onze polikliniek te bezoeken. Na een eerste gesprek vind bij u of uw kind het lichamelijk onderzoek plaats. lees meerOnderzoeken en diagnose
De diagnose mitochondriële aandoening wordt vastgesteld op grond van onderstaande onderzoeken. NB: dit is een richtlijn, waarvan kan worden afgeweken indien er specifieke symptomen zijn die directere diagnose mogelijk maken. Een voorbeeld hiervan is bijvoorbeeld een bepaalde mitochondriele ziekte die in de familie voorkomt.U heeft een verwijzing van de kinderarts/huisarts/perifeer specialist en u wordt ingepland op de poli (kindergeneeskunde bij kinderen, interne geneeskunde bij volwassenen). Na een eerste gesprek vind bij u of uw kind het lichamelijk onderzoek plaats om een beeld te krijgen van de klachten. Als hiertoe aanleiding blijkt volgt metaboliet onderzoek in bloed en urine. Als hiertoe aanleiding blijkt volgt multidisciplinair (lichamelijk) vervolgonderzoek.
Op grond van bovenstaande volgt wel of geen sterke verdenking op het hebben van een mitochondriële aandoening. Als er op grond van bovenstaande onderzoeken geen verdenking is op een onderliggende mitochondriele ziekte wordt er geen aanvullend onderzoek verricht.
Bij een verdenking volgt een spierbiopt en/of DNA onderzoek. Welk onderzoek het eerst wordt ingezet hangt af van het oordeel van de arts. Het spierbiopt wordt bij kinderen afgenomen uit het bovenbeen onder algehele narcose, bij volwassenen door middel van een naaldbiopt onder lokale verdoving op de afdeling neurologie.
Het spierweefsel wordt onder de microscoop bekeken en er wordt enzymonderzoek verricht.
Op grond van de combinatie van het verhaal, lichamelijk onderzoek, metaboliet onderzoek, resultaten van spierbiopt en/ of DNA onderzoek kan de diagnose mitochondriele ziekte in de meeste gevallen gesteld of verworpen worden.
Behandeling
Voor de meeste mitochondriële aandoeningen, waaronder MERRF, is er nog geen behandeling beschikbaar die de aandoening geneest of het beloop stopt. Wel kan medicatie soms helpen om klachten te verminderen. Aangepaste voeding en bewegen kunnen ook een gunstig effect hebben.
lees meerBehandeling
In het expertisecentrum voor mitochondriële ziekten werken de artsen en verpleegkundig specialisten samen met neurologen, cardiologen, audiologen, oogartsen en paramedici die expertise hebben in mitochondriële ziekten en de gevolgen en behandeling daarvan op hun vakgebied.
Voor de meeste mitochondriële aandoeningen, waaronder MERRF, is er nog geen behandeling beschikbaar die de aandoening geneest of het beloop stopt. Wel kan medicatie soms helpen om klachten te verminderen. De myoclonieen bij MERRF kunnen behandeld worden met anti-epileptica.
De metabool artsen en verpleegkundig specialisten van het Radboudumc geven deze zorg. Zij kunnen u ook verwijzen naar andere deskundige artsen binnen het Radboudumc of naar een ziekenhuis bij u in de buurt.
Voeding
Soms kan een dieet of voedingsadvies helpen om de klachten te verminderen. Dit advies is altijd persoonlijk. Algemene voedingsadviezen vindt u hier. In het Radboudumc doen we regelmatig wetenschappelijk onderzoek naar voeding bij mitochondriële aandoeningen.
Omgaan met de aandoening
Omdat er genezing niet mogelijk is, richt de behandeling zich ook op het omgaan met de aandoening. Bijvoorbeeld door een balans te vinden tussen belasting en belastbaarheid en te zorgen voor een fysieke en mentale fitheid.
Bewegen
Het is bekend dat aerobe training een gunstig effect heeft op de spierfunctie bij patiënten met mitochondriële ziekten. Daarom krijgen veel patiënten ook een beweegadvies. Zowel de revalidatiearts, fysiotherapeut, ergotherapeut als logopedist kunnen ondersteunen met hun adviezen.
- Deze adviezen kunnen extra handvatten geven.
Hulpmiddelen
Soms zijn hulpmiddelen nodig voor slechthorendheid of afname van gezichtsvermogen.
Richtlijnen
Er zijn nog geen standaard richtlijnen voor mensen met MERRF of hun eerstegraads familieleden. Om deze reden is het goed om tenminste éénmaal door een specialist in mitochondriële ziekten gezien te worden (kinderarts, internist of neuroloog).
Welke medicijnen kunt u beter niet gebruiken?
Een aantal medicijnen kunt u beter niet gebruiken, een lijst met middelen en wat we er over weten bij mitochondriële patiënten, vindt u hier.
Radboud Center for Mitochondrial Medicine informatie voor patienten
Hier vindt u ondersteunende informatie over mitochondriële aandoeningen en praktische informatie, zoals het maken van een afspraak. naar paginaMitochondriële aandoeningen
De term mitochondriële aandoening is een verzamelnaam voor alle aandoeningen waarbij de energiestofwisseling niet optimaal werkt.
naar pagina