Sluiten
Voorlezen

Wat is het Marfan syndroom?

Het Marfan syndroom is een erfelijke aandoening van het bindweefsel. Bindweefsel geeft steun op veel plaatsen in het lichaam. Bij mensen met het Marfan syndroom is het bindweefsel minder sterk. Dit kan klachten geven op meerdere plekken in het lichaam, vooral in het hart en de grote bloedvaten, de ogen en het skelet. Vaak zijn mensen met Marfan syndroom lang met lange armen, benen en vingers.
Het Marfan syndroom komt in Nederland voor bij één op de 5- tot 10 duizend inwoners. De leeftijd waarop de diagnose wordt gesteld verschilt . Soms wordt der diagnose dit al op de baby’s gesteld, soms pas na het 60e levensjaar.

Als het Marfan syndroom bij iemand is vastgesteld, wordt er vaak DNA-onderzoek bij familieleden gedaan om te kijken wie de aanleg heeft geërfd.

Vroegtijdige herkenning en behandeling van het Marfan syndroom is belangrijk voor optimale zorg van Marfan patiënten.

Oorzaak Marfan syndroom

Marfan syndroom wordt veroorzaakt door een foutje (mutatie) in het FBN1 gen. Door de FBN1 mutatie verandert de structuur van het bindweefsel waardoor het minder steun biedt. Ook is hierdoor de groei van de botten anders, waardoor iemand vaak erg lang wordt en er skeletproblemen ontstaan. 

ga naar hoofdinhoud
Patiëntenzorg Aandoeningen Marfan syndroom

Wat is het Marfan syndroom?

Het Marfan syndroom is een erfelijke bindweefselaandoening en kan afwijkingen geven in onder andere het hart en de grote bloedvaten.

lees meer

Zorgpad Marfan syndroom onderzoeken, behandeling en adviezen

Hier leest u wat u kunt verwachten als uw arts denkt dat u het Marfan syndroom heeft. Welke onderzoeken en behandelmogelijkheden er zijn en welke adviezen we voor u hebben. 

naar het zorgpad

Kenmerken

Bij mensen met Marfan syndroom kan de aortawortel (het begin van de grote lichaamsslagader) in de loop van het leven wijder worden. Daarnaast komen afwijkingen in het skelet vaak voor en zijn er andere kenmerken zoals oogproblemen en longproblemen. 

lees meer
Sluiten
Voorlezen

Kenmerken

Hart- en vaatproblemen

Bij mensen met Marfan syndroom kan de aortawortel (het begin van de grote lichaamsslagader) in de loop van het leven wijder worden. Dit wordt ook wel dilatatie of bij sterke verwijding aneurysma genoemd. Door de verwijding is er een verhoogd risico op een scheur van de aortawand (dissectie of ruptuur). Ook kan de hartklep tussen de linkerboezem en de linkerkamer van het hart (de mitralisklep) gaan doorbuigen of lekken.

Oogproblemen

In de ogen kan de lens verschuiven (lensluxatie). Soms kunnen mensen met Marfan syndroom hierdoor minder goed zien, anderen hebben geen klachten. Bijziendheid komt veel voor bij het Marfan syndroom. De kans op een netvliesloslating is groter als iemand sterk bijziend is.

Skelet- en bindweefsel kenmerken

Een kippenborst of trechterborst komen veel voor bij Marfan syndroom. Ook een zijwaartse bocht in de ruggengraat (scoliose) komt voor. 

Overige kenmerken

Daarnaast hebben mensen met Marfan syndroom vaker platvoeten, striae (strepen op de huid), liesbreuk en klaplong.

Radboudumc-Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Marfan-syndroom en Aanverwante Aandoeningen

Het Radboudumc/MUMC+ is gespecialiseerd in het vaststellen en behandelen van (erfelijke) bindweefsel/vaataandoeningen bij kinderen en volwassenen. Het Radboudumc/MUMC+ is sinds 2016 erkend als landelijk Expertise Centrum onder de naam Marfan syndroom en aanverwante aandoeningen.

naar pagina

Contact

Polikliniek Cardiologie

Telefoonnummer 024-361 93 50
Sluiten
Voorlezen

Afspraken en opnames op 26 juni gaan door

Op vrijdag 26 juni geldt code rood vanwege extreme hitte in grote delen van het land.

Heeft u een afspraak of opname in het Radboudumc? Deze gaan gewoon door, tenzij u een ander bericht ontvangt.

Kunt u niet komen vanwege de weersomstandigheden, neem dan contact op met de afdeling waar u de afspraak of opname heeft.

 

Meer informatie en adviezen? Bekijk het Nationaal Hitteplan hier.