Sluiten
Voorlezen

Onderzoeken en diagnose

De diagnose mitochondriële aandoening wordt vastgesteld op grond van onderstaande onderzoeken. NB: dit is een richtlijn, waarvan kan worden afgeweken indien er specifieke symptomen zijn die directere diagnose mogelijk maken. Een voorbeeld hiervan is bijvoorbeeld een bepaalde mitochondriele ziekte die in de familie voorkomt.

U heeft een verwijzing van de kinderarts/huisarts/perifeer specialist en u wordt ingepland op de poli (kindergeneeskunde bij kinderen, interne geneeskunde bij volwassenen). Na een eerste gesprek vind bij u of uw kind het lichamelijk onderzoek plaats om een beeld te krijgen van de klachten. Als hiertoe aanleiding blijkt volgt metaboliet onderzoek in bloed en urine. Als hiertoe aanleiding blijkt volgt multidisciplinair (lichamelijk) vervolgonderzoek.

Op grond van bovenstaande volgt wel of geen sterke verdenking op het hebben van een mitochondriële aandoening. Als er op grond van bovenstaande onderzoeken geen verdenking is op een onderliggende mitochondriele ziekte wordt er geen aanvullend onderzoek verricht.

Bij een verdenking volgt een spierbiopt en/of DNA onderzoek. Welk onderzoek het eerst wordt ingezet hangt af van het oordeel van de arts. Het spierbiopt wordt bij kinderen afgenomen uit het bovenbeen onder algehele narcose, bij volwassenen door middel van een naaldbiopt onder lokale verdoving op de afdeling neurologie.

Het spierweefsel wordt onder de microscoop bekeken en er wordt enzymonderzoek verricht.

Op grond van de combinatie van het verhaal, lichamelijk onderzoek, metaboliet onderzoek, resultaten van spierbiopt en/ of DNA onderzoek kan de diagnose mitochondriele ziekte in de meeste gevallen gesteld of verworpen worden.
ga naar hoofdinhoud
Patiëntenzorg Aandoeningen Leigh

Wat is het syndroom van Leigh?

Syndroom van Leigh of subacute necrotiserende encefalopathie is vernoemd naar Archibald Denis Leigh, die als eerste de neuropathologie beschreef van dit syndroom. De ziekte kan op elke leeftijd ontstaan, maar meestal ontstaan de eerste klachten tussen de leeftijd van 3 tot 12 maanden. lees meer
Sluiten
Voorlezen

Wat is het syndroom van Leigh?

Syndroom van Leigh of subacute necrotiserende encefalopathie is vernoemd naar Archibald Denis Leigh, die als eerste de neuropathologie beschreef van dit syndroom. De ziekte kan op elke leeftijd ontstaan, maar meestal ontstaan de eerste klachten tussen de leeftijd van 3 tot 12 maanden.

Oorzaak en ontstaan

Het Syndroom van Leigh kan veroorzaakt worden door veranderingen in zowel het mitochondriële DNA (erfelijkheidsmateriaal) als het kern DNA. Tot nu toe zijn er verschillende gendefecten bekend die ten grondslag liggen aan de ziekte van Leigh.

Symptomen en prognose

Vaak is er sprake van psychomotore ontwikkelingsachterstand, spierslapte, epilepsie, bewegingsstoornissen, met of zonder verzuring. Aanvullende verschijnselen zijn onder andere hormonale, nier-, hart- of maagdarm problemen. Klinische manifestaties presenteren zich vaak tijdens een periode van verhoogde stress, zoals een infectie. Leigh syndroom is een progressieve ziekte met over het algemeen een slechte prognose. Patiënten overlijden meestal als gevolg van falen van het ademhalingsstelsel, veroorzaakt door spierzwakte en / of gestoorde regulatie vanuit de hersenen (hersenstamdysfunctie).
 

Zorgpad: onderzoek, behandeling en begeleiding

Onderzoeken en diagnose

Na telefonische of schriftelijke consultatie, krijgt u een oproep om onze polikliniek te bezoeken. Na een eerste gesprek vind bij u of uw kind het lichamelijk onderzoek plaats. lees meer

Behandeling

Voor de meeste mitochondriële aandoeningen is er nog geen behandeling beschikbaar die de aandoening geneest of het beloop stopt. Wel kan medicatie soms helpen om klachten te verminderen. Aangepaste voeding kan ook een gunstig effect hebben.

lees meer
Sluiten
Voorlezen

Behandeling

In het expertisecentrum voor mitochondriële ziekten werken de artsen en verpleegkundig specialisten samen met neurologen, cardiologen, audiologen, oogartsen en paramedici die expertise hebben in mitochondriële ziekten en de gevolgen en behandeling daarvan op hun vakgebied. 

Voor de meeste mitochondriële aandoeningen is er nog geen behandeling beschikbaar die de aandoening geneest of het beloop stopt. Wel kan medicatie soms helpen om klachten te verminderen. Bijvoorbeeld bij epilepsie.

De metabool artsen en verpleegkundig specialisten van het Radboudumc geven deze zorg. Zij kunnen u ook verwijzen naar andere deskundige artsen binnen het Radboudumc of naar een ziekenhuis bij u in de buurt.

Voeding

Soms kan een dieet of voedingsadvies helpen om de klachten te verminderen. Dit advies is altijd persoonlijk. Algemene voedingsadviezen vindt u hier. In het Radboudumc doen we regelmatig wetenschappelijk onderzoek naar voeding bij mitochondriële aandoeningen.  

Omgaan met de aandoening

Omdat er genezing niet mogelijk is, richt de behandeling zich ook op het omgaan met de aandoening. Bijvoorbeeld door een balans te vinden tussen belasting en belastbaarheid en te zorgen voor een fysieke en mentale fitheid.  

Richtlijnen

Er zijn nog geen standaard richtlijnen voor mensen met MELAS of hun eerstegraads familieleden. Om deze reden is het goed om tenminste éénmaal door een specialist in mitochondriële ziekten gezien te worden (kinderarts, internist of neuroloog).

Welke medicijnen kunt u beter niet gebruiken?

Een aantal medicijnen kunt u beter niet gebruiken, een lijst met middelen en wat we er over weten bij mitochondriële patiënten, vindt u hier.

Radboudumc Expertisecentrum voor Erfelijke metabole ziekten informatie voor researchers

Het Radboudumc Expertisecentrum voor Erfelijke metabole ziekten doet fundamenteel, toegepast en innovatief onderzoek naar mitochondriën en mitochondriële stoornissen. Ook draagt het bij aan diverse onderwijsprogramma’s.

naar pagina

Mitochondriële aandoeningen

De term mitochondriële aandoening is een verzamelnaam voor alle aandoeningen waarbij de energiestofwisseling niet optimaal werkt.

naar pagina