Wat zijn erfelijke netvliesaandoeningen?
Erfelijke netvliesaandoeningen zijn ziekten waarbij het netvlies langzaam minder goed gaat werken. Dit komt doordat de lichtgevoelige cellen in het oog (staafjes en/of kegeltjes) geleidelijk beschadigd raken en kunnen afsterven. De oorzaak is een verandering (mutatie) in het DNA. Deze verandering is erfelijk en kan worden doorgegeven binnen families.
lees meerWat zijn erfelijke netvliesaandoeningen?
Erfelijke netvliesaandoeningen zijn ziekten waarbij het netvlies langzaam minder goed gaat werken. Dit komt doordat de lichtgevoelige cellen in het oog (staafjes en/of kegeltjes) geleidelijk beschadigd raken en kunnen afsterven. De oorzaak is een verandering (mutatie) in het DNA. Deze verandering is erfelijk en kan worden doorgegeven binnen families.
De genetische aanleg is al bij de geboorte aanwezig. Toch ontstaan de klachten vaak pas later:
- soms op kinderleeftijd
- soms pas op volwassen leeftijd
Veel voorkomende erfelijke netvliesaandoeningen zijn:
- Retinitis pigmentosa
- Kegeldystrofie en kegel-staafdystrofie
- Ziekte van Stargardt
- Syndroom van Usher
Hoe vaak komen deze aandoeningen voor?
Sommige erfelijke aandoeningen van het netvlies komen vaker voor. Dat komt doordat:
- ze kunnen ontstaan door veranderingen in veel verschillende genen
- ze op verschillende manieren kunnen worden overgeërfd (dominant, recessief of X-gebonden)
Daarom komen aandoeningen zoals retinitis pigmentosa en de ziekte van Stargardt relatief vaak voor binnen deze groep.
Contact
Afdeling Oogheelkunde
Ma t/m vrij van 08.00-12.00 en tussen 14.00-16.00 uur.
Telefoonnummer 024-361 67 00
Voor specialisten en huisartsen
Telefoonnummer 024-361 51 04
Onderzoeken en diagnose
Erfelijke netvliesaandoeningen kunnen vaak worden vastgesteld met een OCT, autofluorescentie, electrofysiologisch en gezichtsveldonderzoek. In de 60-70% van de gevallen kan de diagnose met genetisch onderzoek bevestigd worden. lees meerOnderzoeken en diagnose
Erfelijke netvliesaandoeningen kunnen vaak worden vastgesteld met een OCT, autofluorescentie, electrofysiologisch en gezichtsveldonderzoek. Lees hierover mee op de pagina met de onderzoeken aan het oog. In de 60-70% van de gevallen kan de diagnose met genetisch onderzoek bevestigd worden.
Het termijn waarop u de uitslag ontvangt, varieert tussen 2 en 6 maanden, afhankelijk van de methode.
Het uitzoeken van de oorzaak van erfelijke netvliesaandoening kan van belang zijn om inzicht te krijgen in het herhalingsrisico in het gezin en verdere familieleden.
Behandeling
Voor de overgrote meerderheid van de erfelijke netvliesaandoeningen is nog geen behandeling mogelijk. Op kleine schaal wordt in de wereld bij een selecte groep patiënten in het kader van wetenschappelijk onderzoek gentherapie toegepast lees meerBehandeling
Voor de overgrote meerderheid van de erfelijke netvliesaandoeningen is nog geen behandeling mogelijk. Op kleine schaal wordt in de wereld bij een selecte groep patiënten in het kader van wetenschappelijk onderzoek gentherapie toegepast. Bij gentherapie wordt genetisch materiaal onder het netvlies ingespoten.
De ontwikkeling van gentherapie is tijdrovend, omdat er voor ieder gen een aparte behandeling moet worden gemaakt. Bij de meerderheid van de onderzoeken wordt momenteel uitgezocht of gentherapie op lange termijn veilig is.
Tevens wordt er in de wereld onderzoek gedaan naar stamceltherapie en chip implantatie bij eindstadium retinitis pigmentosa.
Patiënten kunnen eventueel ondersteund worden met visuele hulpmiddelen.
Waarom het Radboudumc
Onze afdeling is gespecialiseerd in aandoeningen van het netvlies, zoals erfelijke netvliesaandoeningen. Voor de vrij zeldzame erfelijke netvliesaandoeningen zijn wij een landelijk verwijscentrum.
lees meer
Afdeling Oogheelkunde
De afdeling Oogheelkunde onderzoekt en behandelt patiënten met aandoeningen van het oog en de omliggende organen.
naar paginaInformatie over klinische studies Oogheelkunde
Wilt u deelnemen aan een van de lopende wetenschappelijke onderzoeken of wilt u graag meer informatie over de mogelijkheden voor onderzoek bij uw oogziekte? Neem dan contact met ons op. Bekijk hier voor welk onderzoek wij momenteel nog deelnemers zoeken. naar paginaAfspraken en opnames op 26 juni gaan door
Op vrijdag 26 juni geldt code rood vanwege extreme hitte in grote delen van het land.
Heeft u een afspraak of opname in het Radboudumc? Deze gaan gewoon door, tenzij u een ander bericht ontvangt.
Kunt u niet komen vanwege de weersomstandigheden, neem dan contact op met de afdeling waar u de afspraak of opname heeft.
Meer informatie en adviezen? Bekijk het Nationaal Hitteplan hier.