EN
DE
Wat is congenitale adrenale hyperplasie?
Congenitale adrenale hyperplasie (CAH) is een groep van erfelijke bijnierziektes. CAH is ook bekend als het adrenogenitaal syndroom (AGS). De ziekte komt voor bij jongens en meisjes en beïnvloedt hun groei en ontwikkeling. Soms is de ziekte zo mild, dat we het pas op volwassen leeftijd ontdekken.
lees meerWat is congenitale adrenale hyperplasie?
Congenitale adrenale hyperplasie (CAH) is een groep van erfelijke bijnierziektes. CAH komt voor bij jongens en meisjes. Soms is de ziekte zo mild, dat we het pas op volwassen leeftijd ontdekken. Jaarlijks worden in Nederland twaalf tot vijftien kinderen met CAH geboren. Het is een aangeboren ziekte, maar u komt er niet altijd tijdens uw kinderjaren achter. Met de juiste behandeling kunt u met CAH een normaal leven leiden. Dit geldt zowel voor kinderen als volwassenen.
Contact
Polikliniek
Amalia kinderziekenhuis
(024) 366 85 44
Polikliniek
Interne Geneeskunde
(024) 361 45 99
contactformulier
Zorgpad van diagnose tot volwassen leeftijd
Als we vermoeden dat uw kind congenitale adrenale hyperplasie (CAH) heeft, willen we dit onderzoeken. Er komt dan veel op u af. In dit zorgpad staat wat u kunt verwachten.
naar paginaBehandelingen wat kunnen we doen?
CAH kunnen wij op verschillende manieren behandelen.
-
Heeft u een bijnierschorsinsufficiëntie, dan krijgt u meestal hormoontabletten met glucocorticoïden.
naar pagina -
Uw bijnier maakt te weinig aldosteron. U krijgt dan het medicijn fludrocortison. Fludrocortison is een mineralcorticoïd. De werking lijkt op die van het bijnierschorshormoon aldosteron.
naar pagina -
Afhankelijk van de ernst van de aandoening, de wensen van het meisje en/of haar ouders kan er gekozen worden een operatie te verrichten.
lees meer
Operaties
Doordat meisjes met CAH in de baarmoeder zijn blootgesteld aan het hormoon testosteron is het uitwendige geslachtsorgaan er anders uit gaan zien. De clitoris is vaak vergroot, de grote schaamlippen zijn aan elkaar vergroeid, de ingang van de schede en de kleine schaamlippen zijn minder of niet ontwikkeld. Milde variaties worden niet altijd bij geboorte direct opgemerkt.
Vroeger werden deze meisjes vaak op babyleeftijd geopereerd. Momenteel wachten we af tot een kind eventueel last hiervan heeft en zelf een wens of mening kan uiten en mee kan beslissen of ze geopereerd wil worden. Soms is er een medische reden om wel op jonge leeftijd te opereren. Er wordt pas een beslissing genomen om te opereren als al het onderzoek rondom de diagnose afgerond is, de patiënt is besproken in ons multidisciplinaire team en de kinderuroloog op de polikliniek alle uitleg heeft gegeven over de operatie, inclusief de voor- en nadelen.
Na een operatie is vaak nog een aanvullende behandeling nodig. Meestal gaat het hier om een kleinere ingreep. In het Radboudumc hebben we ervaring met operaties en de nazorg bij baby's, jongeren en volwassenen met CAH.
Onderzoek synacthentest
Met een Synacthentest stellen we vast of u een tekort heeft aan cortisol. Synacthen stimuleert de bijnierschors om tijdelijk extra cortisol af te geven. We meten op verschillende tijdstippen tijdens de test de hoeveelheid aangemaakte cortisol in uw bloed. naar paginaMeer informatie
CAH of AGS?
CAH staat voor congenitale adrenale hyperplasie. Het is de nieuwe naam voor het adrenogenitaal syndroom (AGS).
lees meerCAH of AGS?
CAH staat voor congenitale adrenale hyperplasie. Het is de nieuwe naam voor het adrenogenitaal syndroom (AGS). In andere landen wordt al langer de term CAH gebruikt. Deze term zegt precies wat er mis is met de bijnieren: Congenital = vanaf de geboorte, Adrenal = heeft te maken met de bijnieren, Hyperplasia = de bijnier moet heel hard werken.
Meer informatie
Voor ouders van kinderen met bijnierziekten en voor jongeren hebben wij extra informatie ontwikkeld in de vorm van e-learnings. Hierin leert u meer over de bijnieren en kunt u oefenen hoe u met bepaalde situaties omgaat in het dagelijks leven. lees meerMeer informatie
Voor ouders van kinderen met niet goedwerkende bijnieren en voor jongeren hebben wij extra informatie ontwikkeld in de vorm van e-learnings. Hierin leert u meer over de bijnieren en kunt u oefenen hoe u omgaat met bepaalde situaties in het dagelijks leven.
-
Het Radboudumc Amalia kinderziekenhuis heeft een e-learning ontwikkeld voor ouders van kinderen met niet goedwerkende bijnieren. Hierin staat ook extra informatie over het adrenogenitaal syndroom (AGS).
Tip: open de e-learning in Chrome of Safari voor het beste resultaat.
In English: Adrenal glands and adrenal gland disorders
This e-learning was made by the department of pediatric endocrinology of the Amalia children's hospital / Radboudumc and discusses the functions of the adrenal glands and adrenal disorders, including congenital adrenal hyperplasia (CAH).
-
Ouders/verzorgers hebben aangegeven dat zij tegen problemen en onzekerheden aanlopen bij het opvoeden van hun kind met bijnierschorsinsufficiëntie of AGS. In deze e-learning staan praktijkvoorbeelden omschreven, waarmee u kunt oefenen met verschillende situaties.
Tip: open de e-learning in Chrome of Safari voor het beste resultaat.
-
Als je bijnieren niet goed werken, zoals bij met bijnierschorsinsufficiëntie of AGS, kun je verschillende vragen of problemen hebben. Kinderen met AGS hebben verteld waar zij soms tegenaan lopen in het dagelijks leven en daarom is er een e-learning gemaakt met verschillende praktijkvoorbeelden. In deze e-learning kun je daarmee oefenen.
Tip: open de e-learning in Chrome of Safari voor het beste resultaat.
Houdbaarheid florinef (fludrocortisonacetaat)
In gesprek met ouders over de dagelijkse routine rondom medicatie‐inname bij AGS, wordt genoemd dat de houdbaarheid van Florinef buiten de koelkast soms onduidelijk is. Om na te gaan hoe het nu echt zit met de houdbaarheid heeft de Radboud ziekenhuis apotheek dit nagezocht. lees meerExpertisecentrum voor Bijnierziekten
Het Radboudumc Expertisecentrum voor Bijnierziekten is gespecialiseerd in het onderzoeken en behandelen van patiënten met bijnierziekten.
naar pagina
Expertisecentrum voor Geslacht & Gender
Het Radboudumc Expertisecentrum Geslacht & Gender houdt zich bezig met stoornissen/variaties van de geslachtelijke en/of geslachtschromosomale differentiatie.
naar pagina