Sluiten
Voorlezen

Wat is Becker-spierdystrofie?

Becker-spierdystrofie kan zich tussen de peuterleeftijd en het dertigste levensjaar op verschillende manieren openbaren: spierkrampen na inspanning, sterke spierzwakte en hartritmestoornissen. In de loop der jaren verergert de spierzwakte.
Becker-spierdystrofie treft in principe mannen. De aandoening lijkt op de Duchenne spierdystrofie maar verloopt minder ernstig.

De oorzaak van Becker-spierdystrofie

De oorzaak van Becker-spierdystrofie zit in het DNA, het erfelijk materiaal.
Een fout in het dystrofine-gen op het X-chromosoom veroorzaakt een tekort van het eiwit dystrofine in de spiercelwand. Hierdoor worden de spiervezels aangetast en worden de spieren langzaam zwakker.
Becker spierdystrofie is een erfelijke ziekte die via de moeder wordt overgedragen. Zonen van een draagster hebben 50% kans op de aandoening, dochters hebben 50% kans om draagster te worden.
Zonen van mannen met Becker-spierdystrofie krijgen deze ziekte niet, terwijl de dochters dan wel altijd draagster van de ziekte worden.
In 30% van de gevallen treedt de aandoening spontaan op waarna hij weer kan worden overgedragen.

Verschijnselen van Becker-spierdystrofie

De leeftijd en de wijze waarop Becker-spierdystrofie zich openbaart, varieert. De eerste verschijnselen ontstaan meestal tussen het vijfde en dertigste levensjaar.
Een veel voorkomend eerste symptoom is spierkramp na inspanning en dan vooral in de kuiten. Sommige jongens leren laat lopen of krijgen later moeite met hardlopen.
Dikwijls treedt tussen het tiende en dertigste levensjaar toenemende spierzwakte op waardoor hardlopen, traplopen en sporten moeilijkheden opleveren. Ook vallen de jongens regelmatig. Later kan het tillen van zware voorwerpen problemen geven.
Tussen het veertigste en vijftigste jaar en soms al tussen het twintigste en dertigste jaar kunnen mannen met Becker spierdystrofie in een rolstoel terechtkomen. Door het minder bewegen ontstaan contracturen, afwijkingen in de standen van de gewrichten. De gewrichten kunnen hierdoor niet meer goed bewegen.
Bij ongeveer 50% van de patiënten treedt ook betrokkenheid van de hartspier op, deze vergroot en de knijpkracht ervan neemt af. Deze klachten kunnen zich zowel in het begin van het ziekteproces als later ontwikkelen. Ook de ademhalingsspieren kunnen betrokken raken. Aangezichtspieren en de onwillekeurige spieren van darmstelsel en blaas worden zelden aangetast.
20% procent van de draagsters heeft in lichte mate last van verschijnselen zoals spierkramp na inspanning en spierzwakte.

ga naar hoofdinhoud
Patiëntenzorg Aandoeningen Becker-spierdystrofie

Wat is Becker-spierdystrofie?

Becker-spierdystrofie kan zich tussen de peuterleeftijd en het dertigste levensjaar op verschillende manieren openbaren: spierkrampen na inspanning, sterke spierzwakte en hartritmestoornissen.

lees meer

Zorgpad: onderzoek, behandeling en begeleiding

Diagnose

Onderzoek is nodig om te ontdekken of u of uw kind een spierziekte heeft.

Behandeling

Genezen van de ziekte is niet mogelijk. We kunnen u wel helpen met het leren omgaan met de gevolgen van uw ziekte en complicaties proberen te voorkomen.

lees meer
Sluiten
Voorlezen

Behandeling

Genezen van de ziekte is niet mogelijk. We kunnen u wel helpen met het leren omgaan met de gevolgen van uw ziekte. Om de gevolgen van de ziekte draaglijk te maken en complicaties proberen te voorkomen, raden we advies en begeleiding aan. Dit kan bijvoorbeeld door ondersteuning via een revalidatiearts, fysiotherapeut, ergotherapeut, diëtist, logopedist, maatschappelijk werker, psycholoog of orthopedagoog. Als u een kinderwens heeft, kunt u voor erfelijkheidsadvies terecht bij de Polikliniek Klinische Genetica.

Controle

  • Uw kind komt jaarlijks voor controle naar het Kinderspiercentrum. Meestal belt de arts binnen een week na de controle om te bespreken hoe de spierziekte zich ontwikkelt en of er aanpassingen nodig zijn in de behandeling en begeleiding.

Expertisecentrum voor spierziekten

In het Radboudumc Expertisecentrum voor Spierziekten worden jaarlijks 1.500 kinderen en volwassenen gezien met allerlei spierziekten, ook wel neuromusculaire aandoeningen genoemd.

Links

Sluiten
Voorlezen

Afspraken en opnames op 26 juni gaan door

Op vrijdag 26 juni geldt code rood vanwege extreme hitte in grote delen van het land.

Heeft u een afspraak of opname in het Radboudumc? Deze gaan gewoon door, tenzij u een ander bericht ontvangt.

Kunt u niet komen vanwege de weersomstandigheden, neem dan contact op met de afdeling waar u de afspraak of opname heeft.

 

Meer informatie en adviezen? Bekijk het Nationaal Hitteplan hier.