Nieuws - Radboudumc

Filter

Doelwit gevonden voor behandeling van zeldzame metabole ziekte Remmen van metabolisme verlaagt giftige stoffen die hersenen beschadigen

Primeur: Radboudumc gebruikt genetische test op grote schaal in kliniek Nieuwe test is sneller, efficiënter en geeft meer diagnoses bij zeldzame ziektes

Onderzoekers vinden nieuwe genetische oorzaken voor magnesiumtekort Diagnose voor mensen met zeldzame aangeboren afwijking wereldwijd

Kinderen met ernstige hartziekte hebben baat bij kankermedicijn Innovatieve behandeling vermindert hartklachten bij kinderen met Noonan syndroom

Overlevingskans ongeboren baby met ernstige aangeboren middenrifbreuk vergroot Procedure nu ook in Nederland beschikbaar

Moeder Annelore weet nu welke genmutatie zoon Renzo (11) heeft: ‘We zijn blij met de duidelijkheid’

Ruim 500 patiënten krijgen diagnose door genetische heranalyse Europese studie geleid door Radboudumc toont belang internationale samenwerking

Long reads succesvol bij vinden genetische oorzaken van zeldzame ziekten

Financiering voor onderzoek naar medicijn tegen systemische sclerose Ook Radboudumc Holding investeert in startup Philikos

Vijf vragen over metabole ziekten Metabole ziekten staan centraal tijdens 3FM Serious Request

Nieuwe verstandelijke beperking gevonden, inclusief de genetische oorzaak

Jong en ziek: de rol van genetica bij kanker Onderzoek erfelijkheid bij AYA's kan oorzaak in kaart brengen

Thuismeting signaleert afname van longfunctie bij systemische sclerose Homemonitoring zorgt voor snellere aanpassing van behandeling

Levensbedreigende lage suikerspiegel bij baby’s voorkomen met laserlicht LightCure ontwikkelt innovatieve lichttherapie voor zeldzame ziekte

Aandoeningen tien patiënten ontrafeld in 48 uur tijdens Undiagnosed Hackathon 2024 Mooi voorbeeld van hoe effectief open samenwerking kan zijn in de zorg

Knappe koppen uit de hele wereld bijeen op zoek naar een diagnose voor 'coldcase' kinderen Undiagnosed Hackathon 2024 - Nijmegen

Vrouwen ontwikkelen vaker milde variant ziekte van Stargardt

Tien keer vaker aangeboren afwijking bij kind met ontwikkelingsstoornis Gezondheidsproblemen bij 50.000 kinderen met ontwikkelingsstoornis in kaart gebracht

14de Internationale Congres Myotone Dystrofie brengt hoop voor behandeling Nieuwe inzichten Nijmeegse onderzoekers; Patiëntendag

Nijmeegse onderzoekers vinden nieuwe genetische oorzaak bubble boy ziekte SCID Genetische screening SCID via hielprik kan verder verfijnd worden

6,4 miljoen euro subsidie voor voortzetting netwerken voor zeldzame ziekten Door Radboudumc geleide Europese netwerken eUROGEN en GENTURIS gaan volgende fase in

Alexander Hoischen ontvangt NWO Vici voor onderzoek naar zeldzame afweerstoornissen Nieuwe genetische analyse mogelijk met prestigieuze beurs

Vlotte overgang naar volwassenenzorg voor chronisch zieke kinderen Een gedegen transitieprogramma

Bouw van nationale database gaat onderzoek naar erfelijke kanker versnellen 3,4 miljoen euro subsidie van KWF zorgt dat zeldzame gegevens samenkomen

Radboudumc in wereldwijd consortium van leiders in klinisch genoom onderzoek HiFi Solves wil begrip van genetische ziekten vergroten en best practices delen

ZonMW subsidies voor snellere ontwenning van beademing en de effectiviteit van Rituximab bij systemische sclerose Twee keer acht ton financiering voor onderzoek Radboudumc

'Straks méér DNA-onderzoek én snellere uitslagen' Samen sterk: Yvonne Hoedemaekers en Ingrid Krapels

‘De combinatie van onze technieken geeft een schat aan informatie’ Samen sterk: Koen van Aerde en Sophie Kienhorst

Nieuwe Nijmeegse methode maakt verborgen genetische variaties zichtbaar Waardevolle datamining in duistere hoeken van het exoom nu wereldwijd mogelijk

Therapieën ontwikkelen voor kinderen met erfelijke nierziekten Europees TheRaCil-project bundelt onderzoek naar nier-ciliopathieën

Nicol Voermans benoemd tot hoogleraar Spierziekten

Speurwerk rondom de schildklier Endocrinoloog Romana Netea-Maier vertelt over zorg en onderzoek

Afdelingshoofd Genetica Han Brunner vertrekt per 1 september ‘Deuren openen is het geheim tot succes’

Gezichtsherkenning helpt bij diagnose erfelijke ontwikkelingsstoornissen Nieuw computermodel van groot belang voor kinderen met zeldzame syndromen

Onbekend mechanisme achter spierdegeneratie opgehelderd

Lancering van Gezamenlijke Kennisagenda erfelijke metabole ziekten de Kennisagenda verbindt onderzoekers, artsen, patiënten en instituten met erfelijke metabole ziekten

Slaapprobleem Usher patiënt lijkt wezenlijk onderdeel van de ziekte Beperking zicht is niet de motor van vermoeidheid en slaapproblemen

8,8 miljoen euro voor versnelde inzet van medicijnen voor zeldzame neurologische aandoeningen SIMPATHIC Consortium ontvangt subsidie van Europese Commissie

Vaak specifieke DNA-afwijkingen bij atypische tumoren van patiënten met het Lynch syndroom Gevonden afwijkingen verhogen kans op effectieve behandeling

Mutatie veroorzaakt wel - niet - wel blindheid Janine Reurink beslist langdurige controverse met impact voor de zorg

De Week van Zeldzame Kankers Extra aandacht voor de ziekte én de patiënt

Eerste patiënten met erfelijke oogaandoening behandeld met nieuwe experimentele gentherapie Studie toont mogelijk verbeterd zicht door nieuwe behandeling

Vijf vragen over Zeldzame Aandoeningen beantwoord door Wendy van Zelst op Zeldzameziektendag (28 februari)

Nieuwe DNA-analyse spoort erfelijke darmkanker op Patiënten krijgen na vele jaren onzekerheid de juiste diagnose

Patiënten hebben veel minder medicatie nodig bij zeldzame nierziekte Studie toont dat levenslang medicijngebruik niet nodig is

Minister Kuipers brengt werkbezoek aan Radboudumc Aandacht voor zeldzame aandoeningen

Ook vrouwen krijgen spierklachten door genetische aandoening X-gebonden MTM Dogma doorbroken: verschillen tussen seksen bij XLMTM in kaart gebracht

Vijf vragen over Myotone Dystrofie type 1 (MD1)

2,4 miljoen euro voor onderzoek naar zeldzame oogziekte RP17 Onderzoekers bestuderen verspreiding, ziektemechanisme en nieuwe therapie

Nieuwe analyse van oude genetische test levert vaak alsnog een diagnose op Dankzij verbeterde technologie komt oorzaak van ziekte na jaren aan het licht