Vijf vragen over spierziekten Spierziekten centraal tijdens 3FM Serious Request 2025

18 december 2025

Van 18 tot en met 24 december komt 3FM Serious Request in actie voor Spieren voor Spieren. Deze stichting zet zich in voor kinderen met een spierziekte, waarbij spieren zich niet goed kunnen ontwikkelen. Dit kan verschillende oorzaken hebben. Een ding weten we zeker, elke dag telt voor deze patiënten en stilstand is achteruitgang. Daarom is onderzoek belangrijk, zodat we de ziekte zo snel mogelijk kunnen opsporen, achteruitgang kunnen vertragen en een behandeling kunnen inzetten.

Ook het Kinderspiercentrum van het Radboudumc Amalia kinderziekenhuis zet zich in voor de behandeling van kinderen met een spierziekte. Kinderneuroloog Corrie Erasmus en kinderrevalidatie arts Saskia Houwen, verbonden aan het Kinderspiercentrum - Radboudumc, beantwoorden vijf vragen over spierziekten.

1. Wat weten we over spierziekten?

Spierziekten zijn aandoeningen die invloed hebben op alles wat spieren doen, zoals lopen, ademhalen en bewegen van het gezicht.

Omdat veel spierziekten zeldzaam zijn, is er veel onderzoek nodig. Er zijn ongeveer 600 verschillende spierziekten bekend. Bij kinderen is Duchenne de bekendste, maar er zijn nog veel meer, vaak zeldzame spierziekten. Samen gaat het in Nederland om meer dan 20.000 kinderen.

Iedereen kan geboren worden met een spierziekte. De erfelijkheid is heel verschillend per ziekte.  Een kind kan van een van beide ouders de DNA fout overerven, maar de fout kan ook spontaan in het DNA van het kind ontstaan. Soms zijn de ouders zelf niet ziek, maar kunnen drager van een DNA fout zijn. Dan komt de ziekte onverwacht. De gevolgen verschillen per kind.

2. Hoe wordt een spierziekte vastgesteld? Wat voor onderzoeken zijn daarvoor nodig?

We nemen ruim de tijd om naar het verhaal van de kinderen te luisteren. Tijdens het lichamelijk onderzoek letten we zorgvuldig op hoe zij bewegen en of er sprake is van spierzwakte. Vaak volgt daarna een bloedafname, onder andere voor genetisch onderzoek, zodat we het DNA-foutje kunnen opsporen.

3. Zijn er verschillende behandelingen voor kinderen met een spierziekte?

Slechts voor twee aangeboren spierziekten bestaan effectieve medicijnen. Momenteel zijn er alleen voor SMA en de ziekte van Pompe behandelingen beschikbaar. Voor het overgrote deel van de spierziekten bestaan er nog geen medicijnen. Natuurlijk begeleiden wij alle kinderen en hun gezinnen. Dat doen we met leefstijl- en revalidatiezorg, fysiotherapie en advies over hulpmiddelen die kinderen kunnen gebruiken.

4. Geeft wetenschappelijk onderzoek al aanknopingspunten voor behandeling of genezing?

Kinderen en gezinnen ondersteunen: We doen onderzoek dat niet alleen kijkt naar het lichaam, maar ook naar hoe kinderen en gezinnen sterk en veerkrachtig blijven.

Voorbereiding op nieuwe medicijnen: We ontwikkelen goede en duidelijke manieren om te meten of een behandeling werkt. Zo kunnen we sneller starten met medicijnonderzoek.

Medicijnen ontwikkelen: We werken aan nieuwe behandelingen die de oorzaak van spierziekten aanpakken, bijvoorbeeld met RNA-herstel.

Vragen van patiënten vertalen naar onderzoek: Wat kinderen en ouders belangrijk vinden, gebruiken wij als basis voor ons onderzoek. Zo sluit het altijd aan bij hun echte behoeften.

5. Wat gebeurt er precies in het kinderspiercentrum van het Radboudumc en wat doen we samen met andere umc's?

In het Radboudumc Amalia kinderziekenhuis zien we in het kinderspiercentrum jaarlijks 300-400patiënten met een spierziekte. Samenwerking is enorm belangrijk: zorgverleners, onderzoekers, medewerkers van de laboratoria.

Er is nog geen genezende behandeling. Maar wij doen – net als de UMC’s in Utrecht en Leiden – onderzoek om behandelingen en therapieën sneller te ontwikkelen.

In Nederland zijn er drie kinderspiercentra die gespecialiseerd zijn in spierziekten bij kinderen. Naast ons centrum zijn dat:

• Het Willem Alexander Kinderziekenhuis van het LUMC in Leiden
• Het Wilhelmina Kinderziekenhuis van het UMC Utrecht

Deze drie centra worden ondersteund door Spieren voor Spieren en werken samen op verschillende onderdelen van zorg en onderzoek.

Algemeen

Spierziekten veranderen hele levens en levensverwachtingen. Helaas overlijden sommige kinderen eraan, voor anderen is het een chronische ziekte. Maar voor allen geldt: alles in het leven van een kind en het gezin staat op zijn kop. Binnen alle varianten van spierziekten is een gemeenschappelijke factor dat bewegen lastig wordt – vaak komen kinderen in een rolstoel, en niks gaat meer vanzelf. Bewegen kost veel energie voor ze.

Regelmatig zijn deze kinderen chronisch vermoeid en hebben ze pijn. Hun toekomstdromen moeten ze altijd bijstellen.

Daarnaast moet een van de ouders vaak stoppen met werken om mantelzorger te worden. Kortom: op het hele gezin heeft zo’n ziekte een gigantische impact.

Het is dus erg belangrijk dat we meer te weten komen over de verschillende spierziekten. Hiervoor is veel onderzoek nodig. Dat kost geld. Daarom zijn we blij met de actie van Serious Request voor Spieren voor Spieren.

Radboudumc in actie voor Spieren voor Spieren

We zien dagelijks de enorme impact van een leven met een spierziekte. Allereerst voor patiënten, maar ook voor familieleden en omgeving. De actie van 3FM Serious Request: Spieren voor Spieren helpt om meer onderzoek te doen, sneller diagnoses te kunnen stellen en behandeling te kunnen inzetten.

Collega's, patiënten en andere betrokkenen komen ook in actie. Zie voor het complete overzicht van de acties van het Radboudumc hier.

Corrie Erasmus en Saskia Houwen vertelden tijdens de Radboudumc Kerstradio uitzending op donderdag 18 december over het belang van meer onderzoek naar spierziekten.

 

• Meer weten over deze onderwerpen? Klik dan via onderstaande buttons door naar meer nieuws.

  Nieuws homepage Patientenzorg en Nieuws en verhalen