EN
DE
Over het expertisecentrum
Binnen het Radboudumc Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten richten we ons op begrip en behandeling van verschillende metabole ziekten. In 2020 zijn we opnieuw erkend als expertisecentrum voor zeldzame aandoeningen door het ministerie van Volkgezondheid, Welzijn en Sport.
lees meerEuropees referentienetwerk
Zorgprofessionals uit dit expertisecentrum werken binnen Europa samen via één van de Europese Referentie Netwerken (ERN’s), die zich richten op zeldzame en complexe aandoeningen.
Omgaan met een zeldzame aandoening bij kinderen
De impact en behoeften bij zeldzame aandoeningen zijn anders dan bij ziektes die vaker voorkomen. Waar krijgen u, uw kind en uw gezin mee te maken en wat kunt u doen?
naar paginaAandoeningen en behandelingen
Orphacodes aandoeningen
Op Orphanet staat informatie over zeldzame aandoeningen, expertisecentra en patiëntorganisaties. Het ministerie van VWS heeft de volgende aandoeningen officieel erkend voor dit expertisecentrum. bekijk aandoeningenOrphacodes aandoeningen
Orphanet is een internationaal erkend classificatiesysteem voor zeldzame aandoeningen. Elke zeldzame aandoeningen in de Orphanet database heeft een uniek identificatienummer. Het ministerie van VWS heeft de volgende aandoeningen officieel erkend voor dit expertisecentrum:
- Congenitale glycosylatiestoornis (137)
- Mitochondriale ziekte (68380)
- Stoornis van het pyridoxinemetabolisme (79192)
Op de Orphanet website staat informatie over zeldzame aandoeningen, expertisecentra en patiëntorganisaties.
Congenitale defecten in de glycosylering CDG
Het gaat om een groep van ziekten waarbij er iets misgaat met de vorming van glycoproteïnen. Tot dusver zijn zo'n 20-25 varianten van deze ziekte geïdentificeerd waarvan de meeste zeer zeldzaam zijn.
naar paginaMitochondriële aandoeningen
De term mitochondriële aandoening is een verzamelnaam voor alle aandoeningen waarbij de energiestofwisseling niet optimaal werkt.
naar paginaZeldzame vetstofwisselingsstoornissen (lipiden afwijkingen)
Vetten vervullen belangrijke functies in ons lichaam. Vetten zijn in het algemeen niet oplosbaar in bloed en daarom worden ze verpakt in een soort bolletjes, lipoproteïnes genoemd. Verstoringen in dit proces kunnen leiden tot zeldzame aandoeningen.
naar paginaWaarvoor kunt u bij ons terecht?
Patiënten
Hier vindt u ondersteunende informatie over mitochondriële aandoeningen en praktische informatie, zoals het maken van een afspraak. naar pagina
Zorgprofessionals
Verwijzers en andere zorgprofessionals vinden hier informatie over de aanvraagprocedures voor diagnostiek, patiëntmateriaal en klinische richtlijnen voor het herkennen van een mitochondriële aandoening. naar pagina
Researchers
Het Radboudumc Expertisecentrum voor Erfelijke metabole ziekten doet fundamenteel, toegepast en innovatief onderzoek naar mitochondriën en mitochondriële stoornissen. Ook draagt het bij aan diverse onderwijsprogramma’s.
naar paginaOnze mensen
Het Radboudumc Expertisecentrum voor Erfelijke metabole ziekten bestaat uit ongeveer 150 professionals uit de werkvelden onderzoek, diagnostiek en multidisciplinaire zorg.
-
Mirian Janssen internist
-
Werner JH Koopman associate professor
