Trialcentrum Oogheelkunde

Gentherapie

Wat is gentherapie?

Bij gentherapie wordt een versie van een gezond gen in het lichaam gebracht om de taak van een defect gen over te nemen. Gentherapie kan alleen ontwikkeld worden als er sprake is van een aandoening waarbij de exacte afwijking in het genetisch materiaal bekend is. Er wordt momenteel wereldwijd en in het Radboudumc gewerkt aan de ontwikkeling van nieuwe vormen van gentherapie, maar het aantal beschikbare behandelingen is nog zeer beperkt.

Het oog staat vaak vooraan bij nieuwe behandeltechnieken zoals gentherapie. Dit komt doordat het oog heel goed te onderzoeken is en de functie van het netvlies met gedetailleerde technieken in kaart kan worden gebracht. Bovendien leent het oog zich bij uitstek voor toediening van gentherapie, omdat de behandeling door middel van een microchirurgische operatie zeer nauwkeurig kan worden uitgevoerd. In vergelijking met andere organen is de kans op ontsteking en bijwerkingen in het oog kleiner. Behandeling met gentherapie leidt doorgaans tot een relevante verbetering van het zicht bij ernstig visueel gehandicapte patiënten die anders blind zouden worden. Het gezichtsvermogen wordt echter niet meer ‘normaal’.

Gentherapie Luxturna vergoed vanuit basispakket

Er is inmiddels één behandeling die in de praktijk toepasbaar is én vergoed wordt vanuit het basispakket. Dit is de behandeling met  Luxturna. Deze zal ook uitgevoerd worden in het RadboudUMC. De behandeling is alleen geschikt voor patiënten met de ziekte Leber Congenitale Amaurosis veroorzaakt door een defect in het RPE65 gen. Om in aanmerking te komen voor de therapie is het onder andere ook belangrijk dat het netvlies nog in bepaalde mate werkzaam is. De ziekte als gevolg van het defecte gen is zeldzaam; in Nederland zijn er zo’n 20-25 patiënten die in aanmerking komen voor deze gentherapie.

Gentherapie in wetenschappelijk onderzoek

Om een nieuw medicijn te ontwikkelen vindt er wetenschappelijk onderzoek plaats. Binnen het Radboudumc Oogheelkunde wordt divers medisch wetenschappelijk onderzoek gedaan, onder andere naar gentherapie bij zeldzame erfelijke oogaandoeningen. Naast het aanwezig zijn van het defecte gen zijn er meerdere criteria waaraan voldaan moet worden om voor gentherapie in aanmerking te komen, bijvoorbeeld een bepaalde mate van functioneren van het netvlies. Wanneer u patiënt bent in het Radboudumc zult u benaderd worden als u aan deze criteria lijkt te voldoen. Voor dergelijke experimentele studies is het aantal deelnemers beperkt en vindt er een strikte selectie plaats. 

Momenteel zijn wij bezig met onderstaande studies, waarbij het specifiek gaat om patienten die een afwijking hebben in het CFI of het RPGR gen.

N.B. deze laatste betreft de gentherapie studie waar momenteel veel media-aandacht voor is. Het gaat hierbij specifiek om X-gebonden retinitis pigmentosa met een defect in het RPGR gen. 

 

Samenwerking

• Regionale samenwerking met andere ziekenhuizen en centra

  Het Radboudumc werkt veel samen met oogartsen in het Canisius Wilhelmina Ziekenhuis in Nijmegen, het VieCurie medisch centrum in Venlo, het Rijnstate in Arnhem en Bergman Clinics  in Velp  en Ede. Patiënten uit deze centra kunnen deelnemen aan onze klinische studies. En de oogartsen in de regio houden we op de hoogte van de nieuwste ontwikkelingen die voortkomen uit onze studies.

     

• Samenwerking met klinisch Trialcentrum Amsterdam UMC

  Het Radboudumc werkt nauw samen met het Amsterdam UMC. Prof. Camiel Boon (Amsterdam UMC) en prof. Carel Hoyng (Radboudumc) hebben jarenlange ervaring op het gebied van erfelijke oogaandoeningen. Hun teams werken veel samen en hebben gezamenlijk veel wetenschappelijke publicaties. We doen onderzoek naar het natuurlijk beloop en de prognose van deze oogziekten. Ook voeren we klinische studies uit naar de behandeling van erfelijke oogziekten.

  Sinds 2021 zijn we gestart met gentherapie studies. Hierbij wordt een gezonde versie van het gen in het oog gebracht om de functie van het defecte gen over te nemen. Sommige gentherapie studies worden op beide locaties uitgevoerd en andere studies op één locatie. Als de studie op beide locaties wordt uitgevoerd, bepreken we welke locatie het beste bij de patiënt past. Dat is meestal de dichtstbijzijnde locatie. Als een studie maar op één locatie plaatsvindt, dan kunnen ook de patiënten die bij de andere locatie onder behandeling zijn deelnemen aan de studie.

  

Oogdruppels

Voor onderzoek binnen Oogheelkunde maken we vaak gebruik van oogdruppels die ervoor zorgen dat uw pupil wijder wordt. Dit is nodig om goede foto’s van de binnenkant van uw oog te kunnen maken. Door deze druppels mag u tijdelijk geen voertuig besturen. Vaak duurt het tussen de 4 en 6 uur voordat dit weer mogelijk is. We raden u aan om een zonnebril mee te nemen, omdat het licht fel kan aanvoelen omdat uw pupil groter is dan normaal.